Epidemiologia, prevalenza ed incidenza del disturbo

I primi studi epidemiologici relativi al disturbo dello spettro autistico sono stati condotti in Inghilterra a metà degli anni sessanta da Victor Lotter (1966) e da quel momento studi analoghi sono stati condotti in diversi paesi.

Le indagini epidemiologiche condotte fino a qualche anno fa, sulla base delle classificazioni in uso, si sono basate su un approccio categoriale e su criteri diagnostici che comprendevano gravi disfunzioni nelle sfere della comunicazione, dell’interazione, del comportamento e del linguaggio.

Eric Fombonne, psichiatra ed epidemiologista francese, è colui che ha effettuato ed aggiornato, periodicamente, una rassegna di studi epidemiologici internazionali sull’autismo (1996; 1997; 1999; 2001; 2001c; 2002; 2003; 2005; 2011; 2012). Gli ultimi dati aggiornati (Elsabbagh, et. al, 2012) indicano una prevalenza del disturbo molto più elevata rispetto ai dati precedenti; ciò può dipendere, in parte, dai significativi progressi scientifici che hanno permesso di mettere a punto strumenti di riconoscimento e diagnosi molto più accurati e sensibili. Nonostante tali progressi, vi è ancora uno stato di indeterminatezza legato all’impatto del disturbo sulla popolazione mondiale. Gli studi epidemiologici risultano essere, infatti, disomogenei ed incompleti sia dal punto di vista internazionale – non tutte gli Stati e le Nazioni del mondo hanno avviato una raccolta dei dati - che nazionale – all’interno delle nazioni che hanno avviato la ricerca i dati vengono raccolti in poche aree e non su tutto il territorio (Fig. 1). L’importanza delle indagini epidemiologiche non si ferma alla mera conoscenza di prevalenza ed incidenza del fenomeno; misurare la proporzione del fenomeno in una popolazione in un preciso momento – prevalenza – e misurare la proporzione di nuovi fenomeni in una popolazione in periodo di tempo determinato – incidenza – forniscono una mappatura del fenomeno preziosa per la raccolta di dati sistematici, per l’organizzazione dell’assistenza sanitaria, per lo sviluppo di adeguati interventi e trattamenti, per una possibile ricerca sull’eziologia del disturbo.

Riconosciuta come essenziale per la promozione della ricerca di base e strategica per lo sviluppo di politiche e servizi di supporto, la ricerca epidemiologia viene oggi sostenuta e portata avanti da diverse agenzie

internazionali. L’Autism Speaks4 _{ed il Centers for Disease Control and}

Prevention5 _{(CDC) si sono uniti in una partnership che ha come scopo quello di}

riunire i ricercatori di tutto il mondo in una rete internazionale al fine di concentrare le risorse economiche ed umane sul miglioramento dei servizi dei paesi in via di sviluppo e la conoscenza sul disturbo. Tra i principali obiettivi spicca quello relativo alla creazione di una banca dati per le stime di prevalenza ed incidenza del disturbo (https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/data.html). Secondo la rete, gli studi di prevalenza per il disturbo dello spettro autistico sono in corso in Australia, Messico, Finlandia, Portogallo, Islanda, India, Vietnam, Taiwai, Sudafrica, Uganda e negli Stati Uniti d’America. I dati epidemiologici e la mappatura sistemica avviata non è però sufficiente, tanto che la WHO ha lanciato, già nel 2008, un programma di azione internazionale su questo tema (http://www.who.int/mental_health/mhgap/en/) .

Gli studi effettuati dal Centers for Disease Control and Prevention (2007, 2010, 2012, 2014, 2016) hanno stimato un aumento progressivo della prevalenza del disturbo dello spettro autistico in bambini di otto anni di età sul territorio statunitense. I dati del 2002 mostrano, su un campione di 13 ADDM Network Sites, che la prevalenza stimata è di circa 6,4 su 1000 bambini (2007); nel 2008, sempre su un campione di 13 ADDM Network Sites, la prevalenza stimata aumenta all’11,4 su 1000 bambini; nel 2016, su un campione di 11 ADDM Network Sites, la prevalenza stimata è di circa 14,6 su 1000 bambini. L’aumento progressivo di tale stima è dovuto, secondo gli studi di Dawson e Bernier (2013), alla sempre più attenta valutazione e tempestiva individuazione precoce del disturbo.

4 _{Organizzazione no-profit fondata nel 2005 dalla fusione di tre organizzazioni differenti –}

Autism Coalition for Research and Education (ACRE), National Alliance for Autism Research (NAAR), Cure Autism Now (CAN) – ha come principali obiettivi quelli di disseminare i risultati delle ricerche sull’autismo, migliorare il grado di comprensione del disturbo da parte di tutti gli attori coinvolti, promuovere la ricerca e le azioni di cura e sostegno delle famiglie e delle persone con disturbo dello spettro autistico. Per ulteriori informazioni consultare il sito

https://www.autismspeaks.org

5_{Centro di Ricerca del Department of Health and Human Services americano, ha come principali} obiettivi quelli di sostenere la ricerca e fornire informazioni sulle cause dell’autismo, sulla sua individuazione e sulla formulazione della diagnosi, sui trattamenti e sui servizi per la prima infanzia, sullo screening e sull’epidemiologia del disturbo, sugli indirizzi di ricerca futura. Per ulteriori informazioni consultare il sito https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/index.html

In Europa non esiste uno studio unificato condotto da parte degli Stati Membri circa la prevalenza del disturbo dello spettro autistico che permetta la comparazione dei dati attraverso criteri diagnostici e gruppi nosografici condivisi. Le sole stime europee delle quali si dispone, e che sono state rese pubbliche infatti, variano da 1:160 della Danimarca (Parner et al, 2008) e della Svezia (Fernell e Gillberg, 2010), a 1:86 della Gran Bretagna (Baird et al, 2006). Tale disomogeneità si riflette nel contesto italiano dove non esistono stime di prevalenza a livello nazionale ma vi sono dati limitati a pochi sistemi informativi regionali: in Piemonte, i dati del 2008 - provenienti dalle ventisette Unità Operative di Neuropsichiatria Infantile che partecipano all’Osservatorio regionale sulla disabilità infantile - hanno stimato la prevalenza del disturbo di 1:270; in Emilia-Romagna i dati aggiornati – provenienti dall’Ufficio Scolastico Regionale che dal 1999 ha avviato un’opera di censimento di alunni con autismo all’interno del sistema scolastico – hanno stimato la prevalenza del disturbo di 1:268 (Venerosi, Scattoni, Chiarotti, 2013).

L’importanza di uno studio epidemiologico a livello europeo che fornisca stime affidabili della prevalenza di tale disturbo è stata evidenziata dall’Autism Spectrum Disorders in the European Union6_{. A tal proposito l’ASDEU ha}

avviato un progetto affinché gli Stati Membri possano raccogliere i dati in appositi registri ed effettuare, sulla base di questi, una valutazione e pianificazione appropriata di interventi e servizi legati alle reali esigenze delle persone con disturbo dello spettro autistico.

In accordo con tale progetto il Ministero della Salute e della Sanità italiano ha istituito un Osservatorio nazionale per il monitoraggio dell’incidenza dello sviluppo dello spettro autistico7_{. I dati, ancora provvisori, presentati dalla}

Dott.ssa Scattoni all’Italian Conference on Autism and Atypical NeuroDevelopment il 1 e 2 dicembre 2017 a Napoli, mostrano una stima di prevalenza che al nord è di 1/149, al centro di 1/94, al sud di 1/98. Le stime di

6 _{Programma europeo che coinvolge Università, enti di beneficenza e istituzioni che si} interessano di autismo al fine di accrescerne la comprensione e sostenere la ricerca. Per maggiori informazioni sugli obiettivi e i Paesi coinvolti è possibile consultare i siti http://asdeu.eu/index- copy/ ; https://www.eu-aims.eu/#.

7 _{Sulla base del cronogramma progettuale entro la fine del 2017 dovrebbe essere elaborata un}

report finale delle attività svolte ed organizzato un convegno all’interno del quale presentare e diffondere i dati raccolti. Per visionare il progetto ed il programma di ricerca consultare il sito

prevalenza risultano essere, rispetto alle indagini condotte all’inizio degli anni 2000, cresciute notevolmente nel territorio italiano, allineandosi quasi alle stime statunitensi. Al fine di poter comprendere la diversità delle stime di prevalenza interne ad un Paese o tra Paesi diversi, la Conferenza Unificata (MS, 2012) sottolinea che è necessario “tener conto della variabilità temporale e geografica, della molteplicità dei disegni degli studi da cui tali stime originano, delle categorie diagnostiche e delle fasce di età considerate” (p. 2).

L’istituzione dell’Osservatorio nazionale per il monitoraggio dell’incidenza dello sviluppo dello spettro autistico ha come principale obiettivo quello di costituire una rete di pediatria e neuropsichiatria infantile per l’individuazione precoce del disturbo e per la formulazione della diagnosi precoce8_{. Queste ultime permetterebbero, infatti, di attivare interventi tempestivi}

sia di stampo clinico che psicoeducativo che possano ridurre in maniera significativa l’interferenza del disturbo sullo sviluppo della persona e attenuarne il quadro clinico finale garantendo, così, l’inclusione ed il miglioramento della qualità della vita delle persone con autismo.