Età di diagnosi e protesizzazione

La scoperta precoce della sordità, all’età di 6/8 mesi, muta drasticamente la condizione del soggetto ipoacusico contribuendo in modo significativo allo sviluppo della lingua recettiva ed espressiva e riducendo, di conseguenza, la distanza sociale tra lui e il mondo degli udenti (Croatto, Croatto Accordi, Bronte 2002). Risulta cruciale individuare il prima possibile la presenza delle ipoacusie preverbali di qualsiasi entità, in quanto esse causano difficoltà e gravi ritardi sullo sviluppo del linguaggio. A questo proposito, anche Caselli, Maragna e Volterra (2006) citano numerosi lavori che hanno dimostrato come l’identificazione della sordità avvenuta prima dei 6 mesi sia accompagnata da risultati migliori rispetto a quelli ottenuti da bambini diagnosticati in epoche successive indipendentemente dal grado di perdita uditiva, dal background familiare e dal tipo di intervento riabilitativo. Infatti, se da un lato la sordità profonda rappresenta una patologia bisognosa di un intenso trattamento terapeutico mirato, è importante non trascurare le sordità di tipo medio. La criticità di queste ultime sta proprio nel loro carattere fuorviante: il sospetto di sordità può insorgere nei genitori o nel personale sanitario relativamente tardi, in quanto il bambino può reagire ai rumori ambientali o ad un messaggio linguistico espresso a voce particolarmente alta, ma non accedere per la maggior parte del tempo ai suoni del parlato. L’anticipazione delle tempistiche di diagnosi è stata resa possibile nel tempo grazie all’avanzamento delle tecniche diagnostiche rispetto al passato e ad una maggiore sensibilizzazione nei confronti di tale patologia. Una diagnosi e una protesizzazione precoce rappresentano la condizione fondamentale per contrastare i gravi effetti collegati al mancato o ritardato sviluppo del linguaggio. Infatti, l’età della diagnosi, la tempestività dell’intervento terapeutico e il livello intellettivo generale del bambino sono strettamente connessi alla plasticità cerebrale, ovvero a quella proprietà dei neuroni di essere suscettibili di modificazioni sinaptiche che decresce gradualmente dalla nascita in poi (Caselli, Maragna e Volterra 2006; Croatto, Croatto Accordi e Bronte 2002). È stato dimostrato da studi neurofisiologici sugli animali che l’architettura strutturale corticale e sottocorticale del cervello risente negativamente della deprivazione uditiva: la gravità dei danni anatomo-funzionali è

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direttamente proporzionale alla durata della deprivazione. Le analogie ricavate con il sistema uditivo del bambino audioleso permettono di affermare che tanto più precoce è l’applicazione delle protesi, tanto più fisiologico e naturale risulta l’apprendimento del linguaggio (Croatto, Croatto Accordi, Bronte 2002). Oggigiorno viene adottato abbastanza diffusamente il depistage

neonatale con lo scopo di evidenziare precocemente la sordità in tutta la popolazione neonatale

o, dove non possibile, almeno in quella cosiddetta a rischio. Il Programma dello Screening Neonatale Universale (UNHSP) rientra nei cosiddetti EHDI programs (Programmi di prevenzione e intervento precoce sull’udito) e si pone in linea con quanto consigliato dall’American Academy of Pediatrics, dall’European Consensuns Statement on Neonatal Hearing Screening e dal Joint Commitee of Infant Hearing, ovvero di collocare l’identificazione della sordità e l’avvio della terapia riabilitativa entro i sei mesi di vita (Martini, 2011). Per quanto riguarda la situazione in Italia rispetto agli altri paesi, è relativamente recente l’inserimento dello screening audiologico neonatale all’interno dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), ossia la lista delle prestazioni mediche garantite dal servizio sanitario nazionale. In occasione dello screening dei neonati, ovvero del primo livello assistenziale, si ricorre principalmente all’esame delle Otoemissioni Acustiche Evocate (OAE), il quale viene somministrato in poco tempo (circa 5 minuti) a 0-3 giorni di vita. Senza scendere in dettagli tecnici, esistono due metodiche di OAE che vengono utilizzate a fini clinici: le OAE Transitorie (TEOAE) e i prodotti di distorsione (DPOAE). La metodica più utilizzata nel primo livello di uno screening audiologico è quella delle TEOAE. Questo tipo di test registra la risposta cocleare che viene emessa solo se la coclea è normofunzionante. La risposta rilevata è legata al meccanismo di motilità attiva delle cellule ciliate esterne che dà origine ad un rilascio di energia acustica trasmessa nel canale uditivo, dopo aver attraversato la membrana timpanica. Attraverso tale procedura si verifica l’integrità delle cellule ciliate e della coclea stessa. In assenza di risposta (il segnale di anormalità è rappresentato dalla risposta fail) o in presenza di risposte dubbie, sul paziente vengono svolti esami di maggiore precisione previsti dalle norme generali dello screening: la registrazione dei potenziali evocati dal tronco encefalico (ABR) o l’elettrococleografia (ECohG.). I DPOAE rappresentano una metodica più complessa, alla quale si ricorre per la conferma e la quantificazione del deficit uditivo. Se le TEOAE rientrano nella strategia dello screening, i DPOAE sono previsti nella fase di approfondimento del secondo livello previsto dal programma e sono affiancati dalle ABR. Un altro esame che rientra nello Screening Neonatale di primo livello è quello denominato Automated Auditory Brainstem Response (A-ABR), ovvero l’esame dei potenziali evocati acustici automatici che valuta la presenza di risposte uditive del tronco encefalico ad intensità moderata. L’indagine di secondo

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livello consiste principalmente nell’Auditory Brainstem Response (ABR) che permette l’individuazione della soglia uditiva. Nei i casi di contraddizione tra i risultati ottenuti negli esami appena descritti, si opta per l’Elettrococleografia, esame più complesso in quanto per i bambini deve essere svolto in anestesia generale. Riassumendo, nei casi in cui gli esiti dei test clinici di primo livello prefigurino la presenza di una perdita uditiva, si procede con esami di accertamento più specifici per la conferma e per la valutazione audiologica. Si auspica che il paziente riceva il prima possibile la protesizzazione adeguata e venga preso in carico dal servizio di riabilitazione. Le tempistiche previste dal protocollo dello screening universale richiedono lo svolgimento degli esami audiologici di primo livello entro i 3 mesi di vita. Di questi, le TEOAE vengono effettuate entro il terzo giorno dalla nascita e in seguito, in caso di necessità, si conducono le indagini di secondo livello tra i 3 e i 6 mesi. Il rispetto di tali scadenze risulta fondamentale per prevenire una protesizzazione ritardata che può preludere gravi disturbi del linguaggio, serie difficoltà percettive, una compromissione delle potenzialità cognitive, problemi relazionali e comportamentali.