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Raffaella Buzzetti 1,2 , Simona Zampetti 1 , Alfonso Bellia 3,4 , Davide Lauro 3,

Nel documento Consulenza genetica e diabete (pagine 101-111)

Dipartimento di Medicina Sperimentale, La Sapienza, Università di Roma1; Diabetologia, Polo Pontino, La Sapienza, Università di Roma2; Dipartimento di Medicina dei Sistemi, Università di Roma “Tor Vergata”3;

Endocrinologia, Diabetologia e Malattie del Metabolismo, Fondazione Policlinico di Tor Vergata, Roma4

La formazione post-laurea in Diabetologia riveste un ruolo importante e fondamentale per la gestione complessa di questa patologia che richiede competenze specifiche e multidisciplinari. Sin con l’emanazione della Legge 115/1987 “Prevenzione e cura del Diabete Mellito” in cui si garantisce a tutte le persone con diabete l’assistenza specialistica diabetologica, era posta particolare attenzione all’aspetto della formazione del Medico e delle altre Professioni Sanitarie per la cura, la diagnosi e la prevenzione della patologia (1). Nel disegno di legge si promulgava l’istituzione dei servizi di diabetologia con la presenza dello Specialistica in Diabetologia, secondo parametri che si basano su quella che è la densità della popolazione, istituen- do Servizi di Diabetologia sia per l’età adulta che pediatrica, uno per regione. Inoltre, in questo piano si prevedevano interventi per l’opportuna preparazione del personale operante nell’unità sanitarie locali sul tema della Diabetologia, in particolare mediante l’istituzione di corsi periodici di formazione e aggiornamento. Infine, il recente Piano sulla Malattia Diabetica promulgato il 6 dicembre 2012 ha accolto le indicazioni europee per una “elaborazione di misure di sensibilizza- zione dell’opinione pubblica, di prevenzione primaria e per una definizione di misure di prevenzione secondaria” (2). Nel Piano Nazionale della Malattia Diabetica si pone una particolare importanza all’adozione di un approccio gestionale glo- bale, multisettoriale e pluridisciplinare nei confronti della malattia diabetica con uno specifico interesse ad un’adeguata formazione del personale sanitario, medico e non medico, dedicato alla gestione della patologia.

La diabetologia nasce come una branca dell’endocrinologia, che si caratterizza per la sua alta specificità e per le peculiari competenze che si devono acquisire nella gestione del diabete mellito e delle sue complicanze acute e croniche. Generalmente il diabetologo è un medico che ha sviluppato le sue conoscenze in una Scuola di Specia- lizzazione in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, anche se nella pratica clinica esistono alcuni medici internisti che hanno la loro attività prevalentemente orientata nel trattamento delle persone con diabete mellito e delle relative complicanze croniche e acute. Questo perché il diabete è una malattia che, quantunque rientri nel contesto delle malattie endocrino-metaboliche, ha differenti aspetti in comune con una cultura medica di tipo internistico in special modo per le sue complicanze acute e croniche. Quindi, nonostante la preparazione in diabetologia debba avere un’impostazione medica di tipo specialistico quale quella fornita dalla Specializzazione in Endocrinologia, si deve, nel contempo, avere una visione più generale dell’inquadramento diagnostico e tera- peutico del paziente. Il fine del diabetologo è quello di analizzare la progressione di patologia valutando il danno d’organo, pertanto, si deve disporre di strumenti clinico-diagnostici che consentano una valutazione di primo li- vello delle complicanze croniche come la nefropatia diabetica, la retinopatia etc. Il diabetologo è e sarà impegna- to nell’l’assistenza al paziente che deve però affiancarsi ad un continuo aggiornamento. È pertanto fondamentale prevedere corsi che permettano un continuo aggiornamento del diabetologo sia in ambito universitario che con l’educazione continua in medicina (ECM).

LE SCUOLE DI SPECIALIZZAZIONE IN AREA SANITARIA

Nella formazione post-universitaria (Fig. 1) la Diabetologia è insegnata nelle Scuole di Specializzazione in Medicina come determinato dall’ultimo decreto ministeriale n. 68 del 2015 (3).

Si ricorda che nel recente passato la Diabetologia era presente nei percorsi di formativi specialistici post-universitari in area sanitaria nella Specializzazione in Diabetologia e Malattie del Ricambio, presente dal 1980 e fino al 1992 circa; la Diabetologia era considerata una delle Discipline “principali” con una propria distinta specificità. Nella Scuola di Spe- cializzazione in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo si specifica che lo specialista deve avere maturato conoscenze teoriche, scientifiche e professionali nel campo della fisiopatologia e clinica delle malattie del sistema endocrino, com- preso il Diabete. Gli obiettivi di formazione generale riguardano la statistica e la biologia con interesse all’apprendimento della metodologia di laboratorio e si basano, inoltre, sull’apprendimento delle conoscenze “fondamentali di anatomia- fisiologia, embriologia del sistema endocrino e metabolico, di biochimica degli ormoni e del metabolismo intermedio, di genetica, dei meccanismi che determinano lo sviluppo delle malattie endocrine, andrologiche e metaboliche e la patogenesi delle complicanze”. Inoltre, si approfondiranno le conoscenze necessarie per la valutazione epidemiologica e per la prevenzione diagnosi e terapia delle malattie metaboliche comprendente anche il diabete e le complicanze cro- niche del diabete mellito. Nello specifico particolare interesse sarà rivolto alla prevenzione primaria e secondaria ed alla diagnosi delle differenti forme di diabete mellito (ad esempio il diabete infantile e in gravidanza). Si studieranno con particolare interesse e con un approccio multidisciplinare le complicanze croniche del diabete come la retinopatia e la nefropatia diabetica, le malattie cardiovascolari e le problematiche collegate agli aspetti psicosociali di questi pazienti. Il “nuovo endocrinologo” dovrà avere acquisito conoscenze specifiche nell’ambito della fisiopatologia e clinica delle ma- lattie del sistema endocrino comprese le patologie neoplastiche e negli ambiti di specifica competenza viene individuata la Diabetologia, come parte caratterizzante e centrale della formazione nella Scuola di Specializzazione. Il futuro spe- cialista in Endocrinologia dovrà aver eseguito almeno 200 ore di formazione in diabetologia, aver gestito personalmente

Raffaella Buzzetti, Simona Zampetti, Alfonso Bellia, Davide Lauro

almeno cinquanta pazienti con il Diabete Mellito e le altre Malattie Metaboliche e aver eseguito almeno cinquanta esami clinico-diagnostici, laboratoristici e strumentali per il diabete mellito e le sue complicanze acute e croniche.

L’insegnamento della diabetologia è previsto anche a) nella Scuola di Specializzazione in Geriatria, dove il futuro specialista dovrà aver trascorso almeno due settimane in un servizio di diabetologia; b) nella Scuola di Specializzazione in Scienze dell’Alimentazione dove fra le attività obbligatorie è previsto un approccio dietetico personalizzato per le principali patologie correlate all’alimentazione fra cui il diabete mellito e l’obesità. Lo specializzando dovrà eseguire almeno 100 interventi di cura dietetica e nutrizionale in persone con malattie dell’alimentazione fra cui il diabete mellito e l’obesità rivestono un ruolo principale; c) nella Scuola di Specializzazione in Pediatria dove, negli ambiti culturali e professionali di competenza, sono presenti anche l’endocrinologia e la diabetologia, e si recita che il futuro specialista in pediatria dovrà avere specifiche conoscenze nel ‘diabete mellito di tipo 1, nella fisiologia dell’insulina e negli effetti metabolici della sua deficienza, nei principi di gestione del paziente diabetico pediatrico e nella conoscenza delle di- verse tipologie d’insulina e, competenze ed abilità nella “valutazione della glicemia, della chetonemia, della glicosuria e della chetonuria in modo estemporaneo, nella gestione della chetoacidosi diabetica, nell’utilizzo degli stilo-iniettori per l’erogazione delle diverse insuline”. In Italia, attualmente, sono presenti 23 sedi amministrative e 36 sedi forma- tive per le Scuole di Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo. Non in tutte le Scuole di Specia- lizzazione è presente un percorso specifico verso la formazione in Diabetologia e Malattie Metaboliche. Si sottolinea, quindi, una eterogeneità nella formazione dello Specialista in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, che può essere colmata con la presenza di corsi post-specialistici. Nel Piano Nazionale sulla Malattia Diabetica del 2012 si pone l’accento su possibili aree d’intervento come la realizzazione di formazione del personale sanitario coinvolto nella cura della persona con diabete, con la finalità d’individuare persone ad elevato rischio “mediante esame clinico con valutazione dei riflessi e dei polsi periferici, l’osservazione di eventuali deformità ai piedi, la presenza di calli, la va- lutazione con il monofilamento e il rilievo anamnestico di pregresse ulcere o amputazioni” anche per la valutazione della progressione delle complicanze croniche.

LA DIABETOLOGIA NEL SISTEMA SANITARIO

In Italia non è presente una specializzazione specifica per la Diabetologia, anche se nel decreto ministeriale del 1 gen- naio 1998 (Aggiornato con i Decreti del Ministro della Sanità del 22/01/1999, del 02/08/2000, del 31/07/2002, del 18/01/2006, 19/06/2006), è indicata come disciplina “Malattie Metaboliche e Diabetologia”. Questa pur non essendo presente come disciplina primaria, è affine a differenti discipline principali come l’Allergologia, la Cardiologia, l’Endocrinologia, la Genetica Medica, la Medicina Interna e le Scienza dell’Alimentazione e Dietetica. Questo rileva la complessità della Diabetologia per la sua peculiarità di essere una specializzazione multidisciplinare poiché abbraccia competenze e set- tori differenti, interessando molte discipline, cosiddette classiche. Il Diabete può essere considerato come la patologia paradigmatica fra le Malattie Croniche non Trasmissibili (MNCT), come lo scompenso cardiaco e la broncopneumopatia cronica ostruttiva, che richiedendo delle competenze specifiche ma multidisciplinari, deve prevedere una formazione di tipo olistica e non riduzionista come è l’insegnamento delle discipline classiche. Lo “Specialista con particolari com- petenze in Diabetologia”, quindi, può provenire da differenti settori disciplinari con competenze e formazione fra loro molto eterogene, anche per le differenze esistenti nei percorsi formativi delle Scuole di Specializzazione. Il riscontro di questa complessità può richiedere e confermare l’esigenza di una successiva formazione post-specialistica come ad esempio i Master Universitari di I e II livello, rivolto alle persone che hanno interesse a sviluppare e/o perfezionare delle competenze nell’ambito della Diabetologia.

I MASTER UNIVERSITARI

Nella formazione post-specialistica i Master Universitari rivestono un ruolo fondamentale. I Master sono corsi post- laurea professionalizzanti che hanno l’obiettivo di arricchire e completare il percorso di studi con una formazione sia teorica, ma prevalentemente pratica. I Master, infatti, oltre alle lezioni, prevedono un’attività formativa di stage da svolgere presso strutture specialistiche in un percorso che si articola generalmente in un anno. Il Master ha un preciso

riconoscimento legale del titolo in Italia (Legge n. 127 del 15 maggio 1997 e decreto n. 509 del 3 novembre 1999 e successive modifiche) ed il valore di questo titolo è riconosciuto anche all’estero. Il Master Universitario può essere di I livello (ri- volto principalmente alle professioni sanitarie e all’acquisizione di specifiche competenze) o di II livello. In questo caso, si propone di preparare professionisti laureati in Medicina e Chirurgia, eventualmente anche Specialisti, per la piani- ficazione e la realizzazione, con una preparazione multi specialistica, d’interventi finalizzati a ridurre l’impatto socio- sanitario della malattia diabetica e a migliorare la qualità della vita della persona con diabete. In particolare il Master fornirà le competenze necessarie per creare una moderna figura professionale in grado di prevenire e gestire il diabete, eseguendo in prima persona lo screening sia di primo livello sia di secondo livello delle complicanze croniche associate alla patologia. Oggi, si richiede una nuova figura di “diabetologo” in grado di prevenire e gestire le complicanze della malattia – con problematiche diagnostiche e terapeutiche di elevata complessità – e di coordinare sia il management dei molteplici fattori di rischio, sia i percorsi assistenziali interdisciplinari. Queste esigenze non sono ancora comple- tamente soddisfatte dall’offerta formativa dei Corsi di Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo e dalle altre offerte di formazione Specialistica in area sanitaria, che sono carenti nella formazione di figure professionali così come oggi sono richieste, vale a dire esperte in campo metabolico, ma anche con competenze specifiche in ambito pluri-specialistico. I Master possono essere considerati come dei punti importanti e specifici per la formazione in Diabe- tologia, in considerazione dell’offerta formativa post-laurea adesso disponibile in Italia.

IL DOTTORATO DI RICERCA

La formazione Universitaria post-laurea si articola anche nella preparazione alla ricerca scientifica di tipo biomedico che è fondamentale per poter acquisire il rigore del metodo scientifico ed avere le conoscenze necessarie per compren- dere ed analizzare i meccanismi biomolecolari e fisiopatologici delle malattie. Il Dottorato Universitario, nell’ambito delle Scienze Biomediche, propone una formazione specifica nella ricerca biomedica, per avere delle figure professionali nell’ambito prevalentemente delle scienze di base, ma anche nella ricerca clinica, che possano approfondire le cono- scenze dei meccanismi eziopatogenetici delle malattie. Il fine è di comprendere i meccanismi biomolecolari che portano all’insorgenza delle malattie andando a studiarne le basi molecolari, genetiche e biochimiche, con l’obiettivo di identi- ficare nuove possibili strategie d’intervento per la prevenzione, diagnosi e cura delle malattie. Numerosi sono i Dottorati di Ricerca che propongono temi di ricerca rivolti alla Diabetologia ed, attualmente, in Italia sono presenti differenti gruppi d’eccellenza che sono riconosciuti a livello internazionale e che hanno dato un sensibile impulso alle conoscenze sui meccanismi di base della patologia. L’obiettivo della formazione dei dottorati è di avere una nuova generazione di ricercatori sia di base che clinici, che siano in grado di inserirsi nei cambiamenti che sta attraversando la biomedicina come la biologia quantitativa, la genomica, la medicina personalizzata etc., e poter sviluppare la ricerca anche di tipo traslazionale che potrà portare a comprendere i meccanismi delle malattie.

AGGIORNAMENTO IN DIABETOLOGIA

Il medico diabetologo, nel corso della sua formazione e del suo aggiornamento continuo nel tempo una volta che la sua formazione è completata, approfondisce le proprie conoscenze concernenti sia gli aspetti strettamente scientifici legati alla malattia, sia le peculiarità e le difficoltà presenti nella gestione della persona con diabete. Il diabetologo è continua- mente impegnato in un lavoro duplice: da un lato nell’assistenza al paziente, dall’altro nel continuo aggiornamento sui nuovi accorgimenti terapeutici.

Un’accurata programmazione della componente “Aggiornamento” per il diabetologo è di importanza strategica al fine di poter offrire un’assistenza ottimale adeguata ai continui progressi emergenti dal progresso scientifico.

Educazione continua in Medicina

Il mantenersi aggiornato e competente risulta sempre più difficile con l’inevitabile rapido e continuo progresso della medicina e delle innovazioni tecnologiche. È per questo scopo che in tutti i Paesi del mondo sono nati i programmi di Educazione Continua in Medicina (E.C.M.).

Raffaella Buzzetti, Simona Zampetti, Alfonso Bellia, Davide Lauro

Il programma nazionale di E.C.M, attivo in Italia dal 1 gennaio 2002, in base al D.lgs. 502/1992 integrato dal D.lgs. 229/1999, è un sistema di aggiornamento grazie al quale il professionista sanitario si aggiorna per rispondere ai biso- gni dei pazienti, alle esigenze organizzative e operative del servizio sanitario e del proprio sviluppo professionale (4-5). L’obiettivo degli E.C.M. è quello di realizzare un sistema in grado di verificare e di promuovere, su scala nazionale, la qualità della formazione continua, anche attraverso l’opera di osservatori indipendenti e con criteri e modalità condi- visi. I diabetologi, cosi come tutti gli operatori della salute, hanno l’obbligo deontologico di mettere in pratica le nuove conoscenze e competenze per offrire una assistenza qualitativamente utile e prendersi cura dei propri pazienti con com- petenze aggiornate, in modo da poter essere un buon professionista della sanità.

Dall’1 gennaio 2008, con l’entrata in vigore della Legge del 24 dicembre 2007, n. 244, la gestione amministrativa del pro- gramma di E.C.M. ed il supporto alla Commissione Nazionale per la Formazione Continua fino ad allora competenze del Ministero della Salute, sono stati trasferiti all’Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali (AGENAS) (6).

L’AGENAS è un ente di diritto pubblico istituito con l’articolo 5 del decreto legislativo del 30 giugno 1996 n. 266, dotato di personalità giuridica e sottoposto alla vigilanza del Ministero della Salute. I suoi compiti e le sue funzioni sono moltepli- ci, ma in generale svolge un ruolo di collegamento e di supporto decisionale per il Ministero della Salute e per le regioni sulle strategie di sviluppo del Servizio Sanitario Nazionale. Con tali atti normativi sono state specificatamente trasferite all’AGENAS la gestione amministrativa del programma E.C.M. ed il supporto alla Commissione Nazionale per la Forma- zione Continua. Tuttavia all’AGENAS competono anche ulteriori funzioni in materia sanitaria, come ad esempio portare avanti programmi nazionali di Health Tecnology Assessment (HTA) (7).

La partecipazione ai programmi E.C.M. se da un lato è un dovere degli operatori della Sanità, d’altra parte è anche un diritto dei cittadini, che giustamente richiedono operatori il più possibile attenti, aggiornati e sensibili.

Provider e accreditamento

L’accreditamento di un provider E.C.M. è il riconoscimento da parte di un’istituzione pubblica (Commissione Nazionale per la Formazione Continua o Regioni o Province Autonome direttamente o attraverso organismi da questi individuati) che un soggetto è attivo e qualificato nel campo della formazione continua in sanità e che, pertanto, può realizzare atti- vità formative riconosciute idonee per il sistema di formazione continua (E.C.M.) individuando ed attribuendo diretta- mente i crediti agli eventi formativi e rilasciando il relativo attestato ai partecipanti (8).

L’accreditamento, che si basa su un sistema di requisiti minimi considerati indispensabili per lo svolgimento di attività formative per l’E.C.M., viene rilasciato da un solo Ente “accreditante” a seguito della verifica del possesso a livello alme- no accettabile di tutti i requisiti minimi previsti secondo standard definiti e con valore nazionale.

Se il Provider ha i requisiti necessari può fare una richiesta di accreditamento provvisorio, che sarà valutata dall’Ente accreditante entro sei mesi dalla domanda e consentirà, in caso di risposta positiva, l’accredito provvisorio del Provider stesso per 24 mesi. Successivamente per avere l’accreditamento standard esso dovrà presentare istanza all’Ente accre- ditante dopo 12 mesi ed entro 24 mesi dall’accreditamento provvisorio (se si tratta di un provider con attività formative pregresse di almeno 3 anni) oppure dopo 18 mesi ed entro 24 mesi dall’accreditamento provvisorio (se si tratta di un pro- vider di nuova istituzione). A questo punto l’Ente, entro sei mesi dalla domanda, valuterà la stessa e, in caso di risposta positiva, consentirà al provider l’accreditamento standard per un massimo di quattro anni.

Ruolo del provider è di:

- garantire la effettiva partecipazione degli operatori alle attività E.C.M. (firma di frequenza, verifiche elettroniche di ingresso/uscita dalla sede di formazione, scheda di valutazione dell’apprendimento firmato dal partecipante, etc.); - assicurare la valutazione della qualità percepita da parte dei partecipanti relativamente a ogni evento o programma. Dopo avere accertato la partecipazione, raccolto il giudizio soggettivo di gradimento ed effettuata la valutazione dell’apprendimento del singolo partecipante, il provider deve fornire l’attestazione che l’utente ha svolto la specifica attività formativa ed ha acquisito i relativi crediti E.C.M. AI termine di ogni programma, il provider deve comuni- care all’Ente accreditante ed al Co.Ge.A.P.S. elenco nominativo dei partecipanti, dei crediti ad ognuno assegnati nonché indicazione di coloro che sono stati direttamente reclutati da sponsor e la denominazione dello sponsor. Il provider è tenuto ad archiviare e conservare per cinque anni copia di tutte le documentazioni relative all’assegnazio- ne dei crediti.

Crediti E.C.M.

I crediti E.C.M. sono indicatori della quantità di formazione e apprendimento effettuato dagli operatori sanitari in oc- casione di attività E.C.M. I crediti E.C.M. vengono assegnati dal provider ad ogni programma educazionale che realizza secondo criteri uniformi indicati dalla Commissione Nazionale per la Formazione Continua sulla base del tempo, della tipologia formativa e delle caratteristiche del programma (9). La quantità di crediti E.C.M. che ogni professionista della sanità deve acquisire per un triennio è di 150 crediti E.C.M. sulla base di 50 ogni anno (minimo 25, massimo 75). Il loro impatto dipende molto dall’uso specifico che ne viene fatto nel contesto formativo. È necessario che per ogni programma formativo E.C.M. vengano adottati metodi didattici che siano coerenti con gli obiettivi proposti; realizzati con tempi, condizioni strutturali e organizzative adeguate ed idonee attrezzature; rivolti ad un numero di partecipanti adeguato alle strutture e procedure utilizzate; gestiti da persone competenti del metodo didattico utilizzato.

Nella normativa per E.C.M. sono entrate a pieno titolo varie modalità attraverso le quali i professionisti della salute possono sviluppare il loro percorso formativo.

I metodi e le tecniche didattiche utilizzate in un programma formativo per l’E.C.M. sono diversi; l’E.C.M. si può avvalere di: Formazione residenziale

La formazione residenziale (RES) è l’attività didattica che prevede la presenza in aula del discente e comprende l’aggior- namento professionale, attraverso attività finalizzate a migliorare le competenze, le abilità cliniche e le conoscenze tec- niche. La RES deve essere realizzata in una sede adeguatamente predisposta ed idonea per spazi e strumenti. Rientrano in questa tipologia: convegni, simposi, seminari, congressi, workshop, tavole rotonde.

Nel documento Consulenza genetica e diabete (pagine 101-111)