Circa35.000venetisonoaffettidaunamalattiararagiàattualmentericonosciutacometale:uno su tre presenta la malattia clinica già durante l’età pediatrica, più frequentemente nel corso del primo anno di vita, i restanti 2 casi presentano i sintomi della patologia in età adulta, più frequentementeprimadei40anni,ancheseunaquotanontrascurabilesiammaladaanziano.Le malattie rare possono interessare tutti gli organi ed apparati, nella grande maggioranza dei casi hanno una eziologia genetica, generalmente sono multi sistemiche, di regola croniche, molto frequentementedisabilitanti,avolteletalianchenelmedioobreveperiodoeraramentehannoa disposizioneunaterapiaeziologica.
Nonostante ciò, una gran parte delle nuove e onerosissime terapie avanzate ed innovative riguardano malattie rare. Proprio per tutte queste caratteristiche, le malattie rare impattano pesantemente in tutto il sistema dei servizi sanitari. I malati rari infatti presentano un tasso di ricoverosuperioredioltre5voltequalsiasialtracondizionecronica,costituiscounaquotarilevanti di coloro che giungono a trapianto, nella gran parte dei casi per i trapianti pediatrici. Spesso i familiaridimalatirariaccedonoallafecondazionemedicalmenteassistitaediregolaallediagnosi prenatali.
Acausadellafrequenteegravedisabilità,essirichiedonoriabilitazioniintensiveneurologicheedi organoelungheecomplesseassistenzedomiciliariintegratee/oricoveriinstruttureresidenziali La complessità e gravità crescente della loro condizione spinge molti malati rari a cercare continuamente centri per il loro trattamento, presentando di regola una altissima mobilità nazionale ed internazionale, tanto che proprio nel tema delle malattie rare si stanno sperimentandoleprimeretieuropeediriferimento(ERN),checostituisconolasperimentazionedi politiche europee di assistenza per grandi capitoli complessi di interesse di sanità pubblica. In effetti,nonostanteladifficilevalutazionedirettadiimpattonelconsumodellerisorsedeisistemi sanitarideidiversipaesi,acausadell’assenzadiunachiaracodificadellemalattierareneisistemi di classificazione e codifica delle malattie (ICD) attualmente in uso, alcuni monitoraggi di popolazioneattualmentepresentiinEuropa,particolarmentequellopredispostoeimplementato proprio dalla Regione del Veneto, hanno permesso di calcolare direttamente alcuni rilevanti indicatorididannonellasalutedellasocietàchelemalattieraredeterminano,inconfrontoadaltri rilevantigruppidipatologie,datempoinagendadituttelepolitichesanitarie,perchéconsiderate comegravementeimpattanti.
Uno degli indicatori più utilizzati a riguardo è quello degli anni di cita persi (life years lost), che calcolagliannidivitaperdutirispettoallateoricaattesainunadatapopolazioneacausadiuna
LEMALATTIERARE
7.
Parolechiave Innovazione,Pazientisenzadiagnosi,Percorsi,Pianiintegratidicura,Reti Obiettivistrategici OS1. Migliorarelafasediagnostica,limitandolalatenzatracomparsadeisintomiediagnosidellamalattia OS2. Migliorarelaqualitàdellapresaincaricointegratadelmalatoraroerealizzareunaassolutacontinuitàassistenzialenei tempiefasidellavitaeneidiversisistemieluoghidicuraOS3. Garantire lo stretto collegamento delle attività di assistenza attuate dei Centri veneti, parte delle reti europee di riferimento (ERN), con il restante sistema dei servizi sanitari e la loro coerenza con la programmazione regionale in materia
OS4. Facilitare il pieno utilizzo delle capacità e competenze funzionali raggiunte o mantenute, grazie alla realizzazione di percorsidipresaincaricocoinvolgentianchediversicontestidivita,
patologia o un gruppo di patologie. Tale indicatore è utilizzato per orientare politiche e risorse versoiproblemiglobalmenteritenutipiùrilevanti,doveilrilievoèdatodallacombinazionedella frequenzadellemortiperquelladatacausaedall’etàincuitalidecessiavvengono.
Secondo questa visione la morte di una persona giovane costituisce un danno maggiore per la società rispetto a quella dei grandi anziani. Calcolando questo indicatore per la Regione del Veneto, le malattie rare globalmente considerate, sono responsabili dal 4.2% degli anni di vita perduti,eccedentidicirca4voltelaperditaperilcomplessodellemalattieinfettive(1.2%);2volte quellaperildiabetemellito(2.6%);solodipocoinferioreaquellaperincidenti(5.7%)ecircail60% diquellaperinfartodelmiocardio(8.6%).C’èquindiunadistanzamoltoampiatraciòcheviene generalmenteipotizzatoepercepitointornoallemalattierareeciòcheessesonorealmente.La frammentazione delle conoscenze e la complessità intrinseca della condizione e conseguentementedeibisogniassistenzialideimalatirari,rendonolaprogrammazionedellereti diassistenzaalorodedicateemoltodifficile.L’Italiahasviluppatounalungaesperienzaariguardo e il Veneto ha assunto un ruolo di leader e sperimentatore di soluzioni innovative, alcune delle qualipremiateconrisultatioggettivamentepositivi.
LaretediassistenzaaimalatiraridelVenetorendestanzialiinostrimalati,checomplessivamente nel 95% dei casi sono seguiti sia per la diagnosi che per la presa in carico da centri ospedalieri veneti,chehannoinquestosettoreinpiùancheunafortecapacitàattrattivadimalatiresidenti fuoriRegione,tantochel’attivitàafavorediquestimalaticostituisceoltreil22%dellatotale.Per questa ragione la rete di assistenza veneta per i malati rari già ora si occupa di quasi 40.000 persone. Con l’applicazione dei nuovi LEA l’elenco delle malattie rare riconosciute si incrementa notevolmentedivenendosemprepiùprossimoall’elencodelleentitànosologichecompresenegli ORPHACODE.Inquestamanieraancheilnumeroelatipologiadeimalatirariseguiticambierànel corsodel2017,raggiungendopresuntivamentele55.000Ͳ60.000persone.
La qualità della rete dei centri per malati rari veneti è testimoniata anche dal fatto che la quasi totalità di loro ha avuto la designazione ministeriale per poter partecipare alla chiamata per la costituzione delle reti di riferimento europee (ERN) per malati rari, e che in seguito essi sono effettivamente stati selezionati dalla Commissione Europea come Full Member in una delle 24 ERN,costituendononsololaRegioneitalianaconmaggioricentridivalenzaeuropea,maavendo alpropriointernol’ospedale(AziendaOspedaleͲUniversitàdiPadova)conpiùcentriinassolutotra tuttiglialtrimaggioriospedalieuropei.Questicentrisonodedicatiagrandigruppidipatologiae costituitidaunaretedipiùUnitàOperativecheconcorrononelladefinizionedelladiagnosienella presa in carico del malato. La rete di assistenza per i malati rari si basa, oltre che nella rete dei centri selezionati, anche nell’attività degli ospedali e del territorio più prossimo al luogo di vita dellapersona.
Sonoinfattiproprioquestiserviziospedalierieterritorialichegarantisconol’attuazioneconcreta diquantoprevistodalpianodipresaincaricodefinitodalcentrodiriferimento.Sitrattaperciòdi mettereinstrettocollegamentotraloroduereti,laprimaoperanteinpochicentriospedalieridi alta qualità, super specialistici e lontani mediamente dalla residenza del paziente, la seconda prossimaalluogodivita,articolatainunacomponenteospedalieraeunacomplessaterritoriale; questocollegamentoègarantitodaprotocolliepercorsiassistenziali.
L’elevatissimo impatto economico di nuove tecnologie sia diagnostiche sia terapeutiche, molto evidenteinquestocampo,comportaunacontinuasfidadisostenibilitàeconomicaeapreanche uncomplessocapitolodisostenibilitàeticaesociale.
Ilparadigmadellemalattierarecomemalattiecronicheadaltacomplessità
Lemalattierarecostituisconounproblemarilevanteeinqualchemodounicoinsanitàpubblica perleproblematicheelecriticitàcheessecomportanonelprogrammareserviziperrispondereai bisognidiquestipazienti.Vengonoquielencatialcunidiquestielementipeculiari: - laretediassistenzaentrocuisidefinisconoipercorsideipazienticaratterizzatida3attori: l’ospedale di prossimità e le reti territoriali, analogamente a quanto avviene per le altre malattiecroniche,oltreaunCentrodiriferimento,diregolalontanodalluogodivita,che solitamente non è presente nelle altre malattie. Questo terzo elemento induce due problemiprincipali.Ilprimoèrelazionatoalfattocheipercorsidipresaincaricodevono tener conto della impossibilità per uno stesso centro di interagire secondo un unico modelloorganizzativoconareeterritorialiͲospedalieremultiple,spessoinsistentiinRegioni diverse e quindi rispondenti a disposizioni dissimili. Il secondo è dovuto al fatto che il Centroèabituatotendenzialmenteamuoversisecondounalogicacherispondealmodello dimalattia,tral’altroraraequindipocoopernullanotaallamaggiorpartedeiserviziedei professionisti, mentre la rete ospedalieroͲterritoriale locale è più abituata a muoversi secondounalogicadibisognoassistenziale.Ilpercorsocheliuniscequindideverispondere a entrambe queste dimensioni e perciò a piani assistenziali che si caratterizzano per una strutturaamatricepiuttostochelineare;- la richiesta di trattamenti molto specifici e particolari, spesso di difficile reperibilità e di altissimo costo. A volte tali trattamenti sono talmente innovativi da essere quasi sperimentali e quindi con nulla o scarsa esperienza da parte della rete dei servizi e degli ospedaliespessopocaesperienzapersinodalCentrodiriferimentocheliprescrive.Anche i trattamenti più consolidati (ad es. dietoterapie e/o riabilitazione) possono avere una declinazione assolutamente specifica per il malato raro e completamente lontana dalla pratica corrente. Ciò implica una duplice difficoltà legata alla somministrazione ed erogazione a lungo termine del trattamento, che necessariamente deve coinvolgere le strutture di prossimità e contemporaneamente al carico economico assunto dall’Azienda ULSSdiresidenzasuprescrizionidiservizicheessanoncontrolla;
- il collegamento e la ricaduta delle attività sanitarie in altre Istituzioni e dimensioni della società, che non sono sanitarie. La malattia rara spesso accompagna per tutta la vita la persona e connota di sé tutte le fasi e gli eventi essenziali del suo vivere. Obbligatoriamente quindi ricade nella dimensione educativa, lavorativa, della sessualità, dellafertilità,etc.Iservizisanitarisonodepositaridiunaseriediinformazioniemettonoin atto una serie di interventi che incidono sulla condizione della persona e conseguentemente ricadono sulle altre dimensioni della sua vita. Esiste una frattura rilevantetraleazionidellasferasanitariaequelladellealtresferesociale,dellascuola,del lavoro,etc.percuiquest’ultimeassumonodecisionisenzaconoscereetenercontodiciò che si sa e si è fatto nella sfera sanitaria, producendo ricadute negative sull’individuo e anche sugli stessi servizi sanitari. La necessità di coprire queste fratture può essere affrontata solo attraverso percorsi di presa in carico integrati, che ancora una volta connotano in modo specifico l’azione per le malattie rare rispetto a quello di altre patologiecroniche;
- ilcoinvolgimentodellefamiglieneiprogettidipresaincarico,chediregolaèmoltolungo, anche numerosi decenni, intenso e pervasivo, così come difficilmente avviene per altre patologiecroniche;
- il peso della malattia genetica, che coinvolge l’intera famiglia allargata, ascendenti e discendenti, ipotecando le prossime future generazioni. Ciò rende particolarmente sensibileeaggredibilequestosottogruppodipopolazionealleipotesidinuovetecnologie didiagnosticaealloroutilizzoimmediato,ancheprimadiunaeffettivaconoscenzadegli effetti della loro implementazione assistenziale. Analoga considerazione può essere espressaperquantoriguardaleterapieinnovative;
- lamobilitàdeipazientielalorocontinuaricercadiluoghialternatividicuraedisoluzioni spessononcomprovatedafondateevidenzescientifiche.