- il peso della malattia genetica, che coinvolge l’intera famiglia allargata, ascendenti e discendenti, ipotecando le prossime future generazioni. Ciò rende particolarmente sensibileeaggredibilequestosottogruppodipopolazionealleipotesidinuovetecnologie didiagnosticaealloroutilizzoimmediato,ancheprimadiunaeffettivaconoscenzadegli effetti della loro implementazione assistenziale. Analoga considerazione può essere espressaperquantoriguardaleterapieinnovative;
- lamobilitàdeipazientielalorocontinuaricercadiluoghialternatividicuraedisoluzioni spessononcomprovatedafondateevidenzescientifiche.
LeprospettivediPiano
Nonostante ibuonirisultatidelsistemafinoraimplementatomolteazionidevono ancoraessere intraprese, al fine di rafforzare gli aspetti di qualità del sistema in atto, coprire le carenze evidenziatesineltempoedinfinerispondereallenuoveopportunitàeainuoviobblighiderivanti dalle evoluzioni di contesto europeo e nazionale e dalle recenti nuove normative. Le principali criticitàdaaffrontare,checorrispondonoaobiettivistrategicidiPiano,sonoleseguenti:
- aumentare la precocità e capacità diagnostica, migliorando il sistema ospedaliero e territorialediriferimento,lecompetenzedeicentripermalattierare,lapossibilitàdiuna rivisitazione costante delle diagnosi già poste in base all’evoluzione tecnologica e di conoscenza sul tema, l’integrazione del profilo di danno evolutivo e di potenzialità della personaalladiagnosidimalattia;
- garantire una reale presa in carico del malato raro, che comporta un lavoro integrato e coerente tra tutte le componenti della rete con continuità assoluta per lunghi tempi, in diversefasidellavitaeindiversisistemieluoghidicura;
- accompagnarelatransizionetrasistemadicureperilbambinoequelloperl’adulto; - migliorareillegametraicentridialtaspecializzazione,presentinelterritorioregionale,ei
servizi e professionisti operanti nelle altre strutture ospedaliere e di cure primarie, mantenendo la priorità delle scelte che determinino una reale e consistente ricaduta clinicasulpazienteerispettandolenecessitàdisostenibilitàdelsistema;
- mitigare l’impatto sulla famiglia, che piani e percorsi di presa in carico particolarmente lunghi e onerosi determinano, spesso deteriorando lo stato di salute degli altri familiari, specie quelli più fragili, favorire l’empowerment del paziente e considerare la sua esperienzadivitadimalattiacomefonteessenzialedaconsiderarenell’assumeredecisioni nonsolocliniche,maancheorganizzative;
- favorire l’innovazione diagnostica e di trattamento, mantenendo comunque forte il controllosullaappropriatezzaesull’esitodelsuoutilizzo;
- implementare sistemi classificatori che permettano il riconoscimento delle malattie rare all’interno dei flussi informativi sanitari correnti, per valutare più appropriatamente la quantità e tipologia dei casi, il loro impatto sulla salute della popolazione, la ricaduta sul sistema sanitario e sulle sue risorse ed infine gli esiti a lungo termine delle azioni intraprese;
- attivare,alfinedimigliorareladiagnosiprecocedellaSclerosiMultipla,unprotocolloche preveda che al paziente che si sottopone a risonanza magnetica venga effettuata contestualmente un’indagine diagnostica finalizzata all’individuazione della SM, avvalendosi,pergliesiti,delCentroregionalediriferimento.
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Alfinedimigliorarelafasediagnostica,limitandolalatenzatracomparsadeisintomiediagnosi della malattia, riducendo il numero di pazienti senza diagnosi, e definendo al meglio le diagnosi cliniche sia dal punto di vista genetico, quando possibile, che da quello funzionale, sono stati previsteleseguentiazionichesiriferisconoadiversiobiettivioperativi.
Ilprimoriguardailmiglioramentodelleperformancedelsistemadiriferimento,costituitosiadella retedicureprimarieelamedicinageneraleinparticolare,siadaquellaospedaliera.Laformazione el’aggiornamentodeiprofessionisti,illorodirettocoinvolgimentoanchenellepreseincaricodei pazienti, la realizzazione ed implementazione di strumenti di orientamento e di percorsi che si attivino nel sospetto diagnostico, il monitoraggio della performance di questo sistema di reclutamentoedinvioedinfineilrafforzamentodellapartnershipconleassociazioned’utenzae delle azioni di informazione e orientamento del Coordinamento Regionale Malattie Rare e della helpͲline europea in esso operante, sono gli interventi più rilevanti attraverso i quali si intende raggiungereilprimoobiettivooperativo.
Il secondo obiettivo operativo riguarda la capacità diagnostica dei centri di riferimento, che va monitorata come indicatore essenziale per la conferma del loro ruolo. In particolare, andranno valutate,apartiredallecartelledeipazientipartedelsistemainformativoperlemalattierare,la frequenza di completa definizione diagnostica, sia per quanto attiene gli aspetti di diagnosi genetica,quandoprevistaeutile,siaperquantoriguardaquellidiprofilaturadeldannoevolutivo. L’accesso alle nuove tecnologie di indagine genetica, in caso di sospetta malattia rara, sarà consideratapartedell’attivitàdidiagnosticadeiCentridiriferimento,permettendol’utilizzodelle tecnologieinnovativeconsentitedainuoviLEAprimariamenteinrelazioneaigenicausativinotiin funzionedelsospettoclinicodiagnostico. Ilsecondoobiettivostrategicoèmigliorarelaqualitàdellapresaincaricointegratadelmalatoraro erealizzareunaassolutacontinuitàassistenzialeneitempiefasidellavitaeneidiversisistemie luoghidicura. Gliobiettivioperativiriguardanolasperimentazionediunapiattaformaopiastraperlemalattie rare negli ospedali dove insistono i Centri di riferimento full member delle reti ERN. Tale piattaforma è un luogo fisico dove, con rotazione a scadenza temporale definita, iprofessionisti delle Unità Operative parte del Centro sono copresenti per svolgere le attività di diagnostica e trattamentonecessarie,inbaseallecondizioniclinichedelmalato,affiancati,quandoutile,anche dalleprincipaliassociazionid’utenzaattiveperlepatologiedicuiilCentrosioccupa.
IlbudgetdeiCentridirifermentosaràbasatosullavalutazionedelpercorsodelpazienteanziché sul computo delle prestazioni delle singole Unità Operative. Il lavoro congiunto multidisciplinare sarà garantito dall’uso mandatorio del piano terapeutico e della cartella clinica del sistema informativo Malattie Rare regionale, accessibile in tempo reale da tutti i professionisti che concorronoallapresaincaricodelmalato,attraversoladirettaattivazionedeipercorsidicura. Proprio la definizione e l’attivazione dei percorsi di cura e presa in carico del malato raro, che permettano la completa realizzazione di quanto predisposto dal centro di riferimento nei luoghi appropriati e più vicini possibile alla residenza del soggetto, costituisce il secondo elemento operativo. Esso si realizzerà con i seguenti interventi. Si definiranno anzitutto i contenuti dei percorsi di cura e presa in carico per ciascun ambito relativamente omogeneo di patologie da partedigruppidilavorocompostidaiprofessionistideiCentridiriferimentoedeglialtriprincipali servizicoinvolti,dallarappresentanzadeipazientiedaiServiziregionalicompetenti,coordinatidal Coordinamento Malattie Rare del Veneto. La scelta dei momenti clinici, delle prestazioni da erogare, del tipo di servizio e delle modalità di realizzazione delle prestazioni dipenderà delle
evidenzescientifiche,dall’esperienzadeiCentridiriferimentoedallarealidisponibilitàpresentiin Regione. Verrà calcolato anche l’eventuale impatto sul sistema sanitario che l’implementazione delnuovopercorsopotràcomportare.
In seguito si renderà formale il percorso definito precedentemente con Atto regionale e implementato nel sistema informativo delle malattie rare per la sua gestione, a partire dalle informazionidellacondizioneclinicadelpazientepresentenellostessosistemainformativo.
Verranno infine formati i professionisti coinvolti nella presa in carico dei pazienti operanti negli ospedalieneiserviziterritorialieregionali.
PerrafforzareancoradipiùleretitraiCentrietraessieirestantideiservizisiintenderealizzare appieno quanto previsto dall’Accordo tra governo e Regioni e PP.AA. di Trento e di Bolzano in temadi“teleconsulenza”alfinedipotenziareleretiregionalipermalattierare”,sperimentandoe portandoaregimeleprestazionidieͲhealthdefinitenelsuddettoAccordo,apartiredaiCentridi riferimento già organizzati a piattaforma malattie rare, perfezionando in termini applicativi gli aspetti riguardanti la responsabilità professionale e il consenso informato del paziente in modo omogeneoestandardintuttalaRegioneesperimentandolarelativavalorizzazionetariffaria. UnodegliindiscutibilisuccessidellaretedeiCentrivenetidiriferimentoperlemalattierareèla suapartecipazionemoltonumerosaalleretieuropeeERN.Alfinedigarantirel’impattopositivodi tale partecipazione nella concreta presa in carico di malati rari, è indispensabile mantenere e potenziare lo stretto collegamento delle attività di assistenza di tali centri veneti con il restante sistemadeiservizisanitarielacoerenzadelleazionididiagnosticaetrattamentointrapreseconla programmazioneregionaleinmateria.
Pertantosiintendesvolgereazionidisupporto,secondoleseguentidirezioni:
- rendere omogenei gli strumenti indirizzo, monitoraggio e valutazione delle attività assistenzialiprodottedaiCentridiriferimentoeconseguentementedallareteassistenziale rendendo omogenei gli strumenti e le modalità organizzative dei Centri di riferimento parte delle ERN; anche se operanti in ospedali regionali differenti, monitorare tale processodapartedelCoordinamentoregionalemalattierare;
- supportareiCentriregionalidiriferimentopartedelleERNperlacorrettaattuazionedei percorsidipresaincaricodeimalati,specialmentenellafasedidimissioneprotettaeper l’interazione con i servizi ospedalieri e territoriali nelle criticità di gestione dei casi, attraversol’azionedelCoordinamentoregionalemalattierare; - utilizzareinmodocondivisoilsistemainformativoperlemalattierareperlaraccoltadei daticlinicideipazienti,utiliperorientarelefasidipresaincaricoepervalutarel’efficacia delpercorsodicuraspecieincasoditerapieavanzateeinnovative; - monitorare,apartiredallabancaͲdatidelsistemainformativomalattierare,l’attivitàsvolta daiCentridiriferimento,alfinedivalutarecostantementelalorocapacitàdiagnosticaedi presaincaricodelmalatoraro,elementiessenzialiperlaconfermadellororuolo. Laprecocitàdelladiagnosi,l’appropriatezzadelpianodipresaincaricoel’attivazionedeipercorsi dicurasonotuttimacrostrumentifunzionalialraggiungimentoealmantenimentodellamassima qualitàdisopravvivenzaequindiall’utilizzodellecapacitàedellecompetenzefunzionaliraggiunte e e/o mantenute, al controllo dei sintomi, al supporto alle famiglie e in ultima istanza, al godimento di tutti i vantaggi in salute determinati dall’azione sanitaria in tutti i contesti e dimensionidivitadelmalatoraroeintuttelefasidimalattia.
Unavoltaottenutounprofilodidannoepotenzialitàperciascunindividuoènecessariocheesso sia tradotto in conoscenza spendibile da altre Istituzioni a supporto delle decisioni che esse prenderanno per permettere il godimento di benefici economici, dell’inserimento scolastico e lavorativo,ecc. Lacontinuitàdellapresaincaricodeveesseregarantitapertuttelefasidellamalattia,compresa anchelafaseterminale.Essapuòcomprendereunintervallotemporaleancherelativamentelungo edèindispensabilechedurantequestafasedellavitacisiaunadeguatocollegamentoconlereti dicurepalliative. Unaltroobiettivooperativo,ilcuiraggiungimentoconnotapartedellaqualitàdellapresaincarico, riguardal’attenzioneallaquantitàeduratadelcoinvolgimentodellefamiglieneipianidipresain caricodelmalato,prevedendoincasiparticolarianchelapossibilitàdiintervallidisollievo.