(SMA) tipo I e II: tre anni di esperienza.
E. COSTANTINI, E. GALASSINI, M. LUCHETTI, G.A. MARRARO S.C. Anestesia e Rianimazione, A.O. Fatebenefratelli e Oftalmico, Milano
E-Mail: elena_c1973@libero.it
Introduzione
La decisione di trattare con ventilazione non invasiva i bambini affetti da SMA I e II, ha permesso l’osservazione di un numero significativo di bambi-
ni, facendo mutare l’atteggiamento terapeutico nei confronti di questi piccoli ma sollevando una serie di problematiche legate sull’introduzione della ven- tilazione non invasiva in reparto e a domicilio, una volta che le condizioni di assistenza a casa sono divenute possibili.
Disegno:
studio retrospettivo dei bambini ricoverati o osservati in consulenza. Ambiente:
Terapia Intensiva Pediatrica di A.O di Rilievo Nazionale del Nord Italia. Metodo di indagine:
revisione delle cartelle cliniche e follow up mediante day hospital o visita domiciliare.
Materiale:
Dal novembre 2000 al maggio 2004 sono stati osservati 47 bambini, di cui 25 SMA I, 4 SMA I-II e 18 SMA II. Del numero totale osservato, attualmente sono seguiti 31 bambini. Di 5 bambini del totale osservato, affetti da SMA I, non si conosce se sono ancora in vita. Per altri 11 casi non si dispone di dati di follow up continuativo.
Risultati.
Tutti i bambini sono a domicilio e dispongono, secondo le necessità di un apparecchio per ventilazione e di un apparecchio di assistenza per la tosse con una netta predominanza (oltre il 90%) dell’RTX “secretion clearance” rispetto all’In-Exsufflator. Tutti ricevono sedute di fisioterapia sia da parte di fisiotera- pisti (una due volte per settimana) sia da parte dei genitori che hanno acquisito le manualità necessarie.
Il primo ricovero in terapia intensiva è stato in media a 6.5 mesi di vita per i lattanti affetta da SMA I e a 10 mesi per quelli affetti da SMA II. Sia il pri- mo sia i successivi ricoveri in rianimazione sono stati motivati, in larghissima percentuale, da problematiche respiratorie che provocavano un’insufficienza respiratoria grave (processi flogistici polmonari, sindrome d’aspirazione) non controllabile con il trattamento domiciliare in atto. Un elevato numero di bambini ha richiesto uno o più ricoveri per stato di disidratazione di differente origine, in modo particolare prima che venisse confezionata la gastrostomia esterna (PEG).
I giorni di degenza media ospedaliera sono oscillati tra 6.26 giorni e 11.8 giorni. La frequenza dei ricoveri, dopo la prima osservazione, si è ridotta sensibilmente con la possibilità di disporre dei supporti all’insufficienza re- spiratoria.
Atti del Congresso S.I.A.R.E.D. - Verona 2004 Atti del Congresso S.I.A.R.E.D. - Verona 2004 27 bambini sono in trattamento domiciliare ventilatorio di cui 11 in ven- tilazione invasiva e 16 in ventilazione non invasiva. 4 bambini, tutti SMA II, sono a domicilio e non necessitano di alcun supporto ventilatorio.
Sono avvenuti nel tempo 9 decessi, tutti in bambini affetti da SMA I, di cui 5 per volontà dei genitori a non proseguire il trattamento dell’insufficienza respiratoria quando questa è diventata importante e necessitava il passaggio al supporto ventilatorio artificiale. Due bambini tracheotomizzati e ventilati convenzionalmente e 2 bambini in ventilazione non invasiva, tutti e quattro in assistenza domiciliare, sono morti a domicilio. Le morti di questi 4 bambini sono state causate da incidenti tecnici ventilatori.
Discussione.
Il trattamento di questi bambini appare oggi più realistico, avendo a di- sposizione presidi terapeutici, invasi e non invasivi, che possono far fronte all’insufficienza respiratoria e al suo trattamento prolungato anche a domici- lio. Loro prognosi, di conseguenza, appare meno grave e si può prospettare un lungo intervallo di vita, in buone condizioni di qualità, in rapporto all’assi- stenza domiciliare possibile.
Nei trattamenti che si prolungano nel tempo si mettono chiaramente in evidenza le difficoltà gestionali della famiglia, una volta che il piccolo è rien- trato a casa, e la frequenza dei ricoveri ospedalieri che si rendono necessari e ai quali si dovrà far fronte, specialmente nei mesi più freddi e nei periodi invernali. La possibilità di disporre a domicilio di tutte le apparecchiature ne- cessarie al trattamento si è dimostrata determinante per ridurre il numero dei ricoveri in toto, rendendoli in ogni caso sempre più di breve durata.
Se i genitori scelgono di continuare ad assistere questi piccoli, dovranno affrontare e sopperire alle carenze istituzionali esistenti, affrontando in prima persona i disagi che situazioni croniche, non altamente supportate, possono determinare.
La domiciliarizzazione richiede il consenso dei genitori, il loro adeguato addestramento prima che il piccolo torni a casa e la scelta di un trattamento ventilatorio idoneo e sicuro per lo specifico bambino e per l’ambiente in cui dovrà vivere (per es. l’impossibilità di disporre di un centro idoneo al tratta- mento dell’insufficienza respiratoria in modo non invasivo, può far propende- re per un’assistenza domiciliare con tracheotomia e ventilazione domiciliare). La ventilazione non invasiva domiciliare richiede che la famiglia sia disponi- bile ad accettare questo tipo di trattamento, che il bambino non sia 24 ore su 24 dipendente dal supporto ventilatorio, che si possa disporre di una buona assistenza sanitaria domiciliare di base e di un centro esperto nel trattare le complicanze o l’inefficacia della ventilazione non invasiva a breve distanza dal domicilio.
Attualmente 6 SMA I sono a domicilio con ventilazione non invasiva e con supporto artificiale per la tosse. L’impiego dell’RTX respirator 4-6 volte al
giorno per rimuovere le secrezioni permette di ventilare con modelli speciali il bambino (HFO, impiegata per la mobilizzazione delle secrezioni e ventila- zione a rapporto invertito, 5:1, per favorire l’espulsione delle secrezioni dalle vie aeree principali verso la cavità faringea).
Nel 60% dei casi è stata confezionata una PEG che viene consigliata sia nei bambini affetti da SMA I con chiari segni di difficoltà alla deglutizione sia nei bambini SMA II nel caso in cui la deglutizione diventa difficoltosa e compare un notevole deperimento organico.
I metodi di rimozione delle secrezioni sono fondamentali per risolvere la patologia polmonare in atto e per prevenirla. Alcuni di questi presidi si di- mostrano maggiormente idonei ai bambini al di sotto di 4 anni di vita perché in grado di compensare l’elevato volume di chiusura delle piccole vie aeree mentre per altri si trova una più logica indicazione soltanto nel bambino di oltre 3-4 anni.
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