Le tecniche dirette di diagnosi prenatale: villocentesi e amniocentes

La diagnostica prenatale può essere diretta (o invasiva, quando consiste nel prelievo e nell’analisi di cellule o tessuti fetali) oppure indiretta (test che «si avvalgono del dosaggio di marcatori sierici materni, di valutazioni ecografiche fetali che vengono incrociate con i fattori di rischio materni e l’epoca gestazionale»9

). «La diagnosi diretta delle principali anomalie genetiche del feto può essere effettuata attraverso tre tecniche principali: la

7

L. M. Chiechi, Donna, etica e salute, Aracne 2006, p. 121.

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Ivi, cit. p. 122.

La percentuale di donne che fanno ricorso alla diagnosi prenatale è passata dall’84,9% del biennio 1999-2000 all’88,0% del 2004-2005 (AA. VV., Gravidanza, parto, allattamento al seno - 2004-2005, ISTAT 2006, p. 2).

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biopsia dei villi coriali o villocentesi, l’amniocentesi e la funicolocentesi o cordocentesi. Esse si differenziano tra loro per epoca di effettuazione, tipo di tessuto fetale utilizzato, tecniche di laboratorio, tempi di risposta e rischi di complicazioni associate. I gruppi principali di patologie fetali delle quali è possibile la diagnosi prenatale sono quattro: anomalie cromosomiche, malattie geniche, malformazioni congenite e infezioni fetali»10.

Cominciamo dalla villocentesi. Si tratta di una «tecnica diagnostica oggi impiegata nel corso della gravidanza, per riconoscere precocemente l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche ed enzimopatie ereditarie nel feto»11. La diagnosi consiste nella ricerca di anomalie specifiche nel DNA delle cellule dei villi coriali12. «Infatti, i villi coriali e tutte le strutture placentarie sono di origine embrionale: di conseguenza la dotazione cromosomica dei singoli elementi cellulari riflette esattamente il corredo cromosomico […] dell’embrione. Questa metodica permette di riconoscere in una fase ancora estremamente precoce della gestazione la presenza di anomalie cromosomiche che possono causare gravi malformazioni fetali, come per esempio, la sindrome di Down (o mongolismo, o trisomia 21). Un particolare aspetto del prelievo dei villi coriali è la notevole precocità di esecuzione: infatti può essere eseguito attorno alla 9a-12a settimana di gestazione […]; la diagnosi di eventuali malattie fetali può quindi essere eseguita con largo anticipo consentendo l’esecuzione di eventuali interventi (per esempio, l’interruzione della gravidanza) in un epoca più precoce e quindi con minori traumi. La villocentesi viene eseguita introducendo attraverso l’addome materno, sotto controllo ecografico [quindi visivo], un sottile ago, sino a raggiungere la decidua13 […] nella sua parte più spessa e a prelevare, tramite aspirazione, frammenti di villi coriali»14.

Si tratta chiaramente di un esame invasivo, che comporta il rischio di incorrere in un aborto pari al 2% dei casi15, «da riservare ai soggetti a rischio, cioè madri in età avanzata,

10

P. Borgna, Sociologia del corpo, Laterza 2005, cit. nota 22 p. 71.

11

AA. VV., Salute. Dizionario medico S-Z, RCS Libri 2006, voce Villocentesi.

12

I villi coriali sono «espansioni molto vascolarizzate della membrana coriale o corion che circonda l’embrione[,] che affondano più o meno profondamente nella mucosa uterina […]. Il loro asse è percorso da vasi sanguigni che rappresentano le ramificazioni ultime dei vasi ombelicali. Attraverso la superficie dei villi coriali avvengono gli scambi di sostanze tra la circolazione sanguigna materna e quella fetale» (AA. VV.,

Salute. Dizionario medico S-Z, RCS Libri 2006, voce Villo).

13

Decidua è la «denominazione con cui si indica la mucosa dell’utero durante la gravidanza, […] la cui

struttura si è modificata in modo particolare per poter consentire l’impianto dell’uovo fecondato» (AA. VV.,

Salute. Dizionario medico CAP-DEM, RCS Libri 2006, voce Decidua).

14

AA. VV., Salute. Dizionario medico S-Z, RCS Libri 2006, voce Villocentesi.

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[che hanno avuto] precedenti parti con nascita di bambini anormali»16. I rischi del prelievo possono manifestarsi come complicanze per la madre o per il feto. Nella madre possono verificarsi perdite ematiche o di liquido amniotico, contrazioni uterine e infezioni intrauterine. Le complicanze fetali, invece, vanno dall’aborto alla mortalità perinatale, dai ritardi di crescita intrauterini alle malformazioni, alla prematurità17. Tali effetti collaterali, che non sempre vengono ben illustrati dal medico prima di sottoporre la donna alla villocentesi, non devono assolutamente essere sottovalutati. È anche in questo modo che la tecnica medica si insinua nel corpo femminile, lo invade e se ne appropria.

Uno degli esami prenatali più praticati è l’amniocentesi, termine così conosciuto da non essere più relegato al solo gergo medico, ma ormai entrato a far parte del linguaggio quotidiano. La parola deriva da amnios18 e dal suffisso -centesi19 (che indica l’aspirazione di un liquido organico con una siringa o un ago-cannula). L’amniocentesi consiste, infatti, in una «puntura della cavità amniotica; viene effettuata per mezzo di un apposito ago, attraversando la parete dell’addome e quella dell’utero, con lo scopo di prelevare una piccola quantità di liquido amniotico, che può essere sottoposto a indagini di vario tipo»20. Anche l’amniocentesi, come la villocentesi, richiede l’ausilio dell’apparecchio ecografico. Questo esame viene eseguito in un periodo successivo rispetto alla villocentesi; in base alla settimana di esecuzione, si distinguono due tipi di amniocentesi, che permettono diagnosi diverse: quella precoce si effettua tra la 16a e la 18a settimana, quella tardiva dopo la 20a. «L’amniocentesi viene prescritta in tutti i casi in cui vi possono essere fattori di rischio per il nascituro, come ad esempio precedenti familiari di una malattia

cromosomica, genetica o malformativa» 21 . L’amniocentesi precoce è consigliata

soprattutto alle donne di età superiore ai 35 anni, perché con l’età cresce per il feto il rischio di anomalie cromosomiche e malattie genetiche, ereditarie o meno. «In caso di amniocentesi precoce, con risultato sfavorevole, può essere proposto l’aborto terapeutico»22. 16 Ibid. 17 Ibid. 18

Nome della «membrana che avvolge l’embrione, prolungandosi anche sulla superficie del funicolo ombelicale; essa delimita una cavità (cavità amniotica) entro la quale è contenuto un liquido acquoso (liquido

amniotico) che ha funzioni protettive nei confronti dell’organismo in via di sviluppo» (AA. VV., Salute. Dizionario medico A-CAN, RCS Libri 2006, voce Amnios).

19

Dal greco kenteo (κεντέω), “pungo”.

20

AA. VV., Salute. Dizionario medico A-CAN, RCS Libri 2006, voce Amniocentesi.

21

Ibid.

22

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Per quanto riguarda le controindicazioni di questo esame, l’amniocentesi precoce comporta un rischio di incorrere in un aborto pari allo 0,7%; remote sono anche le possibilità di provocare un’infezione o una perdita del liquido amniotico. Nel caso dell’amniocentesi tardiva, invece, può essere provocato un travaglio prima del termine, con il feto che non ha ancora raggiunto un sufficiente grado di maturità, oppure possono essere inflitti dei traumi fetali23.

Il terzo esame prenatale invasivo, la funicolocentesi (o cordocentesi), è un «prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale. Viene eseguita in una fase più avanzata della gravidanza rispetto alla villocentesi e all’amniocentesi (dopo la 20a

settimana fino al termine della gravidanza) ed il prelievo comporta un maggiore rischio di aborto rispetto agli altri tipi di prelievo [3-4%]. Questo esame viene richiesto solo quando ci sono indicazioni specifiche. […] analizzando le cellule prelevate si può evidenziare la presenza di un cromosoma con una struttura anomala o di un numero di cromosomi diverso dal normale»24.