TRA LE RIGHE I gemell

Gli studi sui gemelli suggeriscono che alcuni aspetti del comportamento e della personalità sono influenzati da fattori genetici. Molti gemelli identici hanno gli stessi gusti, si comportano nello stesso modo e fanno scelte di vita simili. Alcuni sviluppano perfino comportamenti psicopatologici simili.

Anatomia del cervello e comportamento anormale

Il cervello è costituito di circa 100 miliardi di cellule nervose, i neuroni, e da migliaia di miliardi di cellule di

supporto, le glia (da una parola greca che significa «col- la»). All’interno del cervello, ampi gruppi di neuroni formano delle aree separate o regioni cerebrali. Nella parte superiore del cervello, ad esempio, vi sono una se- rie di aree definite nell’insieme cervello, che include la

corteccia, il corpo calloso, i gangli basali, l’ippocampo

e l’amigdala (si veda la Figura 2.1). I neuroni presenti

in ognuna di queste regioni cerebrali controllano funzio- ni importanti. La corteccia è lo strato più esterno del cer- vello, il corpo calloso connette i due emisferi cerebrali, i gangli basali svolgono un ruolo essenziale nell’organiz- zare e produrre il movimento, l’ippocampo aiuta a con- trollare le emozioni e la memoria, e l’amigdala ha un ruolo fondamentale nella memoria emotiva. I ricercatori clinici hanno scoperto i legami esistenti tra alcuni distur- bi psicologici e i problemi in certe aree del cervello. Uno di questi disturbi è la malattia di Huntington, caratteriz- zata da reazioni emotive violente, perdita di memoria, pensieri di suicidio, movimenti involontari del corpo e idee assurde. Questa malattia viene ricondotta a danni neurologici dei gangli basali.

Figura 2.1 Alcuni disturbi psicologici possono essere causati dal funzionamento anormale dei neuroni del cervello in cui si distinguono regioni quali i gangli basali, l’ippocampo, l’amigda- la, il corpo calloso e la corteccia cerebrale.

Amigdala Corteccia cerebrale

Corpo calloso Gangli basali

cortisolo. Anomalie nella secrezione di questa sostanza

chimica sono state connesse all’ansia e ai disturbi dell’umore.

Ormoni: è un messaggero chimico che trasmette se- gnali da una cellula (o un gruppo di cellule) a un’altra cellula (o altro gruppo di cellule). Tale sostanza è pro- dotta da un organismo con il compito di modularne il metabolismo e/o l’attività di tessuti e organi dell’orga- nismo stesso.

Cause delle anormalità biologiche

Perché le strutture cerebrali o le attività biochimiche di certe persone non rientrano nella norma?

Negli ultimi anni si è concentrata l’attenzione su tre fattori: la genetica, l’evoluzione e le infezioni virali.

Genetica e comportamento anormale. Le anormalità

nell’anatomia e nella chimica cerebrale sono talvolta do- vute all’eredità genetica. Ogni cellula del cervello e del corpo contiene 23 coppie di cromosomi e ogni cromoso- ma di una coppia è ereditata da uno dei genitori. Ogni Gli studiosi hanno identificato decine di neurotra-

smettitori nel cervello e hanno riscontrato che ogni neu- rone ne utilizza solo alcuni tipi. Le ricerche dimostrano che l’attività anormale di certi neurotrasmettitori può causare disturbi mentali particolari (Sarter et al., 2007). La depressione, ad esempio, è stata collegata a un’insuf- ficiente attività di due neurotrasmettitori: la serotonina e la norepinefrina. Un’attività insufficiente della serotoni- na potrebbe essere letta come in parte responsabile dello stato di depressione e rabbia di Philip.

Oltre a studiare i neuroni e i neurotrasmettitori, i ri- cercatori hanno scoperto che i disturbi mentali sono tal- volta connessi a un’attività chimica anormale del siste-

ma endocrino. Le ghiandole endocrine, poste in varie

parti del corpo, insieme ai neuroni contribuiscono a con- trollare le funzioni fisiche come la crescita, la riprodu- zione, l’attività sessuale, il battito cardiaco, la tempera- tura corporea, l’energia e la risposta allo stress. Le ghiandole rilasciano nel flusso sanguigno delle sostanze chimiche, gli ormoni, che regolano l’attività degli orga-

ni. Nei periodi di stress, ad esempio, le ghiandole surre-

nali, poste all’apice dei reni, secernono un ormone, il

Figura 2.2 Trasmissione dell’informazione di un neurone. Un messaggio sotto forma di un impulso elettrico viene trasmesso dall’assone del neurone trasmettitore alla sua terminazione nervosa, in cui sono rilasciati i neurotrasmettitori che veicolano il mes- saggio attraverso lo spazio sinaptico fino ai dendriti del neurone ricevente.

Neurotrasmettitori Corpo cellulare Dendriti Assone Impulso elettrico Sinapsi Altro neurone Terminazioni nervose Sinapsi Terminazione nervosa Rilascio di neurotrasmettitori

Siti di ricezione del neurone ricevente

modo efficace, sono quelli che più facilmente sono stati trasmessi di generazione in generazione fino a oggi.

In modo analogo, affermano i teorici dell’evoluzione, la capacità di provare paura era, e in molti modi è anco- ra, adattiva. La paura metteva in guardia i nostri antenati nei confronti di pericoli, minacce e calamità in modo che potessero evitare o sfuggire ai problemi potenziali. Gli individui particolarmente sensibili ai pericoli, in cui la reazione alla paura era più pronta, avevano una maggio- re probabilità di sopravvivere alle catastrofi, alle batta- glie e ai pericoli in genere, e di riprodursi trasmettendo così i propri geni della paura. Naturalmente, nella realtà attuale, le pressioni sono più numerose, meno evidenti e più complesse di quelle passate, e condannano molti in- dividui con questi geni a un’ondata di paura e allarme pressoché senza fine. In altre parole, i geni che aiutarono i loro progenitori a sopravvivere e a riprodursi potrebbe- ro ora rendere alcuni individui particolarmente predispo- sti a reagire alla paura, a soffrire di disturbi di ansia o di problemi psicologici connessi.

Nell’ambito clinico, la prospettiva evolutiva è contro- versa ed è stata respinta da molti teorici. Imprecisa e tal- volta impossibile da verificare, questa spiegazione ri- chiede un atto di fede che molti scienziati considerano inaccettabile.

Infezioni virali e comportamento anormale. Un’altra

possibile causa di anomalie nella struttura cerebrale o di una disfunzione biochimica sono le infezioni virali. La ricerca suggerisce ad esempio, come vedremo nel Capi- tolo 12, che la schizofrenia, un disturbo caratterizzato da visioni, allucinazioni o altri tipi di visioni distorte della realtà, potrebbe essere connessa all’esposizione a certi virus nell’infanzia o prima della nascita (Meyer et al., 2008; Shirts et al., 2007).

Grazie ad alcuni studi si è scoperto che durante la gravidanza le madri di individui schizofrenici avevano avuto l’influenza o erano entrate in contatto con virus di tipo influenzale. Queste e altre prove circostanziali sug- geriscono che un virus potenzialmente pericoloso po- trebbe penetrare nel cervello del feto e rimanere dor- miente fino all’adolescenza o alla prima età adulta dell’individuo. In quella fase il virus può produrre i sin- tomi della schizofrenia. Nel corso dell’ultimo decennio i ricercatori hanno talvolta collegato le infezioni virali all’ansia e ai disturbi dell’umore come anche ai disturbi psicotici (Dale et al., 2004).

2.1.2 Trattamenti biologici

I medici di orientamento biologico, nel tentativo di com- prendere il comportamento patologico, cercano alcuni indizi specifici. Nella famiglia del malato esistono dei precedenti di quel disturbo e vi è perciò una predisposi- zione genetica? (Nell’anamnesi di Philip viene detto che la madre era stata ricoverata una volta per depressione). cromosoma contiene innumerevoli geni, dei segmenti

che controllano le caratteristiche e i tratti che un indivi- duo eredita. Nel complesso, ogni cellula contiene tra 30.000 e 40.000 geni (Andreasen, 2005, 2001). Gli scienziati sanno ormai da anni che i geni contribuiscono a determinare alcune caratteristiche fisiche come il colo- re dei capelli, l’altezza e la vista, possono predisporre alle malattie cardiache, al cancro o al diabete e, forse, anche al possesso di doti spiccate per l’arte e la musica. Gli studi suggeriscono che i fattori ereditari svolgono un ruolo anche nei disturbi dell’umore, nella schizofrenia e in altri disturbi mentali.

Gene: è l’unità ereditaria fondamentale degli organi- smi viventi. Concretamente, essa corrisponde a una sequenza di acidi nucleici (DNA o, più raramente, di RNA) composta da regioni trascritte e regioni regola- torie. La somma delle sequenze geniche codificanti (ovvero gli esoni, anche se esistono esoni non codifi- canti), insieme a quelle non codificanti (introni), è det- ta genoma.

Il modo in cui i diversi geni possono contribuire ai disturbi mentali è diventato più evidente negli ultimi anni grazie anche al completamento del Progetto geno-

ma umano nel 2000. In questa impresa colossale gli

scienziati si sono serviti degli strumenti della biologia molecolare per mappare o sequenziare tutti i geni del corpo umano in modo dettagliatissimo. Possedendo questa informazione, i ricercatori sperano alla fine di riuscire a prevenire o a modificare i geni che contribui- scono a causare disturbi medici o psicologici (Holmans et al., 2007).

Evoluzione e comportamento anormale. I geni che con-

tribuiscono ai disturbi mentali sono generalmente intesi come un caso sfortunato, alla stregua di errori dovuti all’eredità genetica. Il gene responsabile potrebbe essere una forma mutata, ossia una forma anomala del gene originario creatasi per caso. Oppure, il gene problemati- co potrebbe essere ereditato da un individuo dopo essere inizialmente entrato nella linea familiare come una for- ma mutata. Secondo alcuni teorici, tuttavia, molti geni che contribuiscono al funzionamento anormale sono in- vece il risultato di fenomeni evolutivi normali (Fábrega, 2007, 2006, 2002).

In genere, i teorici dell’evoluzione sostengono che le reazioni umane e i geni che ne sono responsabili sono sopravvissuti nel corso del tempo poiché hanno aiutato gli individui nella lotta per l’adattamento. I nostri ante- nati che erano in grado di correre velocemente, ad esem- pio, o che erano particolarmente abili nel trovare rifugi e nascondigli avevano maggiori probabilità di sfuggire ai nemici e di riprodursi. Così, i geni che hanno favorito le azioni del camminare, correre o risolvere problemi in

Il comportamento è causato da eventi che potrebbero aver avuto un effetto fisiologico? (Philip stava sorseg- giando una bibita quando ha avuto un’esplosione di ge- losia furiosa al ristorante).

I clinici, dopo aver identificato le cause fisiche della disfunzione, saranno in grado di scegliere un percorso terapeutico. I tre tipi principali di trattamento biologico attualmente più utilizzati oggi sono: la 1) terapia farma-

cologica; 2) la terapia elettroconvulsiva e 3) la psicochi- rurgia. La terapia farmacologica è di gran lunga il più

comune di questi approcci.

Negli anni Cinquanta gli studiosi hanno scoperto molti farmaci psicotropi efficaci, sostanze che agisco-

no principalmente sulle emozioni e sui processi di pen- siero. I farmaci hanno cambiato in modo rilevante il mo- do di considerare molti disturbi mentali e oggi sono uti- lizzati ampiamente sia da soli sia associati ad altre forme di cura. Tuttavia, la rivoluzione dei farmaci psicotropi è stata anche all’origine di notevoli problemi. Molte per- sone ritengono, ad esempio, che di questi farmaci si fac- cia un uso eccessivo. Inoltre, se occorre riconoscere che i farmaci sono efficaci in molti casi, essi tuttavia non sono sempre validi per tutti (si veda la Figura 2.3).

Farmaci psicotropi: medicinali che agiscono princi- palmente sul cervello e riducono molti sintomi delle disfunzioni cerebrali. Si dice sostanza psicotropa: 1) una sostanza chimica farmacologicamente attiva; 2) una sostanza dotata di azione psicotropa, ovvero ca- pace di alterare l’attività mentale; 2) una sostanza in grado di indurre, in diverso grado, fenomeni di tolle- ranza, assuefazione e dipendenza attiva.

I farmaci psicotropi utilizzati nelle terapie apparten- gono a quattro gruppi principali: farmaci ansiolitici, far- maci antidepressivi, farmaci contro il disturbo bipolare e farmaci antipsicotici.

I farmaci ansiolitici aiutano a ridurre la tensione e l’ansia. Gli antidepressivi aiutano a migliorare l’umore delle persone depresse. I farmaci contro il disturbo bipo-

lare, definiti anche stabilizzatori dell’umore, aiutano a

rendere più stabile l’umore delle persone con un distur- bo bipolare, una condizione caratterizzata da frequenti cambiamenti di umore, da fasi maniacali a fasi depressi- ve. I farmaci antipsicotici aiutano a ridurre la confusio- ne, le allucinazioni dei disturbi psicotici, disturbi (ad esempio la schizofrenia) caratterizzati da una perdita di contatto con la realtà.

Una seconda forma di trattamento biologico, usata soprattutto con i pazienti depressi è la terapia elettro- convulsiva (TEC) che consiste nell’applicare alla fronte

del paziente due elettrodi che provocano il breve passag- gio di una scarica elettrica da 65 a 140 volt nel cervello. La corrente provoca convulsioni che durano alcuni mi- nuti. Dopo le sessioni di TEC, da sette a nove, effettuate

Figura 2.3 Iter precedente alla commercializzazione di un nuovo farmaco.

Negli Stati Uniti occorrono circa 14 anni e decine di milioni di dollari prima che un’azienda farmaceutica possa mettere in commercio un farmaco di recente scoperta. Prima della com- mercializzazione, l’azienda deve scrupolosamente seguire le tappe stabilite dalla legge (adattamento da Lemonick, Gold- steing, 2002; Zivin, 2000)

Fase preclinica (5 anni)

Un nuovo farmaco viene sviluppato e identificiato. Il farmaco viene testato su animali, in genere ratti, per stabilirne la sicu- rezza e l’efficacia.

Fase clinica I:

valutazione della sicurezza (1-5 anni) I ricercatori sperimentano i farmaci sugli esseri umani per de- terminarne la sicurezza.

Numero di soggetti: 10-100 Costo in genere: 10 milioni di dollari

Fase clinica II: studio preliminare (2 anni)

I ricercatori conducono la sperimentazione con soggetti uma- ni per determinare le modalità di valutazione del farmaco e ottenere delle stime preliminari per il corretto dosaggio e la posologia.

Numero di soggetti: 50-500 Costo in genere: 20 milioni di dollari

Fase clinica III: studio finale (3-5 anni)

I ricercatori svolgono una sperimentazione controllata per determinare l’efficacia e gli importanti effetti collaterali del farmaco in modo più ampio.

Numero di soggetti: 300-30.000 Costo in genere: 45 milioni di dollari

Esame della FDA (1-5 anni)

La ricerca viene controllata dalla FDA (Food and Drug Admi-

nistration) e il farmaco viene approvato o rifiutato.

Controllo successivo alla commercializzazione (10 anni)

Lo studio continua a lungo dopo che il farmaco è stato mes- so in commercio, attraverso la raccolta dei pareri dei medici. I produttori devono citare qualunque effetto indesiderato a lungo termine e gli effetti collaterali.

estrema irrequietezza; ovviamente si tratta di problemi che devono essere affrontati e valutati confrontandoli con i vantaggi forniti dai farmaci.

La domanda di fondo è quindi: l’eziologia della ma- lattia mentale è da rintracciarsi nella mente o nel cervel- lo? Il trattamento della malattia mentale dovrebbe essere somatico o psicologico/psicoterapico? Il problema mag- giore nel dibattito tra queste correnti di pensiero con- trapposte è rintracciabile in questi stessi interrogativi. Non è una questione di «aut-aut» bensì di «vel-vel». Co- me ci ricorda John Nemiah nel 1961:

Per una comprensione funzionale dell’essere umano, talvolta è il linguaggio della psicologia e talvolta quella della fisiologica e della biochimica ad essere più appropriato; e, quando siamo fortunati, possiamo occasionalmente intravedere le complesse interazioni tra questi due modi del discorso (Nemiah, 1961, p. 9). I modelli strettamente biologisti e quelli rigidamente psicologisti sono entrambi colpevoli di riduzionismo li- mitante. Uno scienziato che, a questo proposito, ha fatto scoperte fondamentali in questo ambito è Eric Kandel. Con le sue parole: «Quello che concepiamo come la no- stra mente è un’espressione del funzionamento del no- stro cervello» (Kandel, 1979, p. 1037). In una serie di esperimenti effettuati sulla lumaca marina Aplysia, Kandel (1979, 1983) ha dimostrato come le esperienze con l’ambiente alterino l’efficacia funzionale dei contat- ti sinaptici modulando il flusso di calcio nelle termina- zioni presinaptiche (Gabbard, 1994). Conseguentemen- te, i disturbi di natura psicologica si riflettono necessa- riamente in cambiamenti delle funzioni neuronali e si- naptiche. I fattori ambientali, così come quelli genetici e costituzionali, insieme con gli agenti infettivi o tossici, moduleranno la mente a livello del suo funzionamento cerebrale.

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